Bambini Cristallo

In Demidicina parliamo di una malattia che colpisce i bambini e anche se poco conosciuto, ha fatto molti media hanno etichettato i malati come "bambini cristallo". Parliamo della cistinosi malattia.

Cistinosi è una malattia caratterizzata dal fatto che coloro che soffrono, soffrono creazione di cristalli negli organi interni, come nella cornea e reni. Non esiste una cura vera e propria e sembra che il trapianto di rene è l'unica speranza per chi soffre di piccola e può finire con insufficienza renale è fatale.

Che cosa è cistinosi?

• Si tratta di una malattia congenita caratterizzata dall'assenza di una proteina chiamata cistinocina ed è una malattia renale in cui vengono rilasciati alcune sostanze normalmente assorbito nel flusso sanguigno attraverso i reni, nelle urine.
• Questa malattia è la causa più comune di sindrome di Fanconi e colpisce uno ogni 200.000 bambini 100.ooo o. Al momento sembra esserci una cura e in molti casi infatti estremità con la morte di piccola insufficienza renale dopo quanto sopra.
• Le aree che interessano la cornea, fegato, pancreas, polmoni, midollo osseo, intestino, e soprattutto nei reni, così i bambini finiscono soffrono a causa della emodialisi e di tutti coloro che devono sottoporsi ad un trapianto di rene.

Perché i bambini di vetro?

• Questa malattia comunemente conosciuta come i "bambini cristallo", noto per i pazienti in questo modo, in quanto essi sembrano piangere lacrime di vetro, che è davvero fastidioso se si considera che i piccoli si lamentano spesso di avere la sensazione che gli occhi sono pieni di sabbia.

Come diagnosticare cistinosi:

• Anche se sembra che sta gradualmente venendo a diagnosticare più rapidamente, il fatto è che l'ignoranza totale effettivo della cistinosi rende questo non può essere rilevata dal primo momento dai medici che trattano pazienti.
• Tutti i casi di bambini che soffrono di concludere che tra i primi sintomi che si verificano quando si è affetti da questa malattia è che il piccolo ha la tendenza a urinare frequentemente rilevata, oltre a rallentare la crescita di peso e altezza.
• Inoltre, altri sintomi includono stanchezza rilevato, fotofobia, o sensibilità alla luce e alcune malformazioni a carico delle ossa (anche se questo sintomo si verifica in una seconda fase della malattia).
• Per inciso, la malattia si manifesta di solito anche nel primo anno di vita, e sintomi quali poliuria, febbre, disidratazione cronica, vomito e ipotonia .
• I medici non si rendono conto di questi sintomi che stanno cercando un caso di cistinosi, e io non ripetere una malattia comune, in modo da rilevare e diagnosticare come tale deve fare una serie di test tra il paziente e trovato prove di insufficienza renale, in presenza di cistina e un'analisi molecolare di DNA.
• La malattia può verificarsi anche nei casi di adolescenti, ma anche più mite e progredisce lentamente, e alla scadenza, dove si può provare meglio per essere una condizione benigna, che mostra solo i depositi di cistina nella cornea e midollo osseo.

Vi lascio il video su Bambini Cristallo:

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